NOS DOMAINES D’EXPERTISES • Auto-immunité

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Le laboratoire Médilys s’est équipé d’une plateforme technique spécialisée en auto-immunité.

Le dosage des différents anticorps (AAN, ADN, ENA, FR et CCP) permettent d’apporter une aide dans le cadre du diagnostic des maladies auto-immunes systémiques (Lupus érythémateux disséminé, connectivite mixte, syndrome de Goujerot-Sjögren, sclerdodermies, myopathies auto-immunes, polyarthrite rhumatoïde,…).
Médilys réalise aussi le dosage des anticorps anticardiolipines (IgG et IgM) et β2glycoprotéines (IgG et IgM) pour dépister le syndrome des antiphospholipides.

Certaines autoanticorps sont très fortement associés à une maladie auto-immune (MAI) particulière et constituent des outils précieux d’aide au diagnostic. Néanmoins, leur spécificité pour cette MAI n’est jamais parfaite. De plus, il ne faut pas confondre spécificité et valeur prédictive positive. En effet, la plupart des MAI sont relativement rares. La prévalence d’un auto-anticorps, même très évocateur d’une MAI particulière, n’a donc qu’une valeur prédictive limitée pour cette MAI.
L’interprétation des résultats doit être corrélée à la clinique et éventuellement aux résultats radiologiques et histologiques.

Lupus érythémateux systémique :
• Eruption malaire en aile de papillon (“gueule de loup”) : Erythème fixe, épargnant le sillon nasolabial ;
• Eruption de lupus discoïde : placards érythémateux surélevés avec squames kératosiques, cicatrices atrophiques ;
• Photosensibilité : éruption cutanée résultat d’une réaction inhabituelle au soleil ;
• Ulcération buccales ou naso-pharyngées ;
• Polyarthrite non érosive ;
• Pleurésie ou péricardite ;
• Atteinte rénale : protéinurie > 0.5 g/l
• Atteintes neurologiques :
convulsions, psychose ;
• Atteintes hématologiques : leucopénie, anémie (hémolytique), thrombopénie.

Marqueurs sérologiques :

• Anticorps anti-nucléaires : Anti-DNA (spécifique du lupus), anti-Rib-P, anti-Sm, anti-SS A/ Ro, anti-Histones souvent associés.

Polymyosite :
• Déficit moteur : Proximal, symétrique, progressif ;
• Atteintes électromyographiques : unités motrices de faible amplitude, fibrillations, décharges spontanées de haute fréquence ;
• Biopsie musculaire.

Marqueurs sérologiques :

• Elévation d’enzymes sériques : surtout CK, LDH, Aldolase ;

• Anticorps anti-nucléaires ; anti-PM/Scl, anti tRAN synthétases : Jo-1, Pl-7, PL-12

Dermatomyosite :
• Lésions dermatologiques précises : érythème palpébral liliacé, œdème périorbitaire, érythèmes de la face dorsale des articulations des membres, notamment des mains ;
• Déficit moteur : Proximal, symétrique, progressif ;
• Triade électromyographiques : unité motrices de faible amplitude, fibrillations ;
• Biopsie musculaire.

Marqueurs sérologiques :

• Elévation d’enzymes sériques : CK, LDH, Aldolase ;

• Anticorps anti-nucléaires : anti-Mi 2.

Syndrome de Goujerot-Sjögren :
• Symptômes oculaires : sécheresse des yeux ;
• Symptômes buccaux : Sécheresse de la bouche ;
• Atteinte des glandes salivaires : Hypertrophie ;
• Tests complémentaires : Shirmer, rose bengale, scintigraphie salivaire, biopsie des glandes salivaires.

Marqueurs sérologiques :

• Anticoprs anti-nucléaires : anti-SSA/Ro + anti-SSB/La

• Hypergammaglobulinémie polyclonale.

Sclérodermie :
• Sclérodermie proximale : peau tendue, épaissie, indurée de la face, du cou, du tronc, des membres ;
• Sclérodactylie ;
• Phénomène de Raynaud

Marqueurs sérologiques :

• Anticorps anti-centromère : sclérodermie limitée (CREST syndrome) ;

• Anticorps anti-Scl 70 : sclérodermie systémique diffuse ;

• Anticorps anti-nucléolaires : sclérodermie systémique (PM/Scl, fibrillarine).

Polyarthrite Rhumatoïde :
• Raideur matinale : raideur articulaire ou péri-articulaire durant au moins une heure ;
• Arthrite d’au moins 3 articulations : gonflement simultané d’au moins 3 articulations avec hypertrophie des tissus mous ou épanchement articulaire ;
• Arthrite touchant la main ;
• Arthrite symétrique ;
• Nodules rhumatoïdes ;
• Signes radiologiques : érosions osseuses sur les clichées des mains et des poignets ;
• Facteurs rhumatoïdes.

Marqueurs sérologiques :

• Facteurs rhumatoïdes : double réactivité IgG humaine et animales ;

• Anticorps anti-peptides cycliques citrullinés (anti-CCP) : marqueur précoce et très spécifique.
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