NOS DOMAINES D’EXPERTISES • Marqueur sérique de la t 21

Dépistage de la trisomie 21

La trisomie 21 (T21) foetale représente à elle seule, la moitié des anomalies chromosomiques des enfants nés. Sa prévalence a augmenté ces dernières années, du fait de l’augmentation de l’âge moyen des femmes enceintes.
Le diagnostic formel prénatal ne peut être réalisé aujourd’hui qu’avec le prélèvement de cellules foetales (risque de perte foetale de 0,5 à 1 %).
Le dépistage avancé non invasif de la trisomie 21 sur l’ADN foetal circulant dans le sang maternel n’est pas encore validé en routine.
Depuis l’arrêté du 23 juin 2009, des règles de bonnes pratiques de dépistage de la T21 ont été fixées afin de limiter les gestes invasifs et de dépister plus précocement la maladie. Elles associent la mesure échographique de la clarté nucale et le dosage des marqueurs sériques maternels (réalisé dans un laboratoire agréé).
3 stratégies sont possibles :
• Dépistage du 1er trimestre : calculé avec le dosage des marqueurs sériques (sous unité hCG béta libre + PAPP-A = Protéine plasmatique placentaire de type A) et les mesures echographiques du 1er trimestre (CN et LCC)
• Dépistage séquentiel intégré du 2ème trimestre : associe le dosage des marqueurs sériques (AFP + sous unité hCG béta libre) et les mesures échographiques du 1er trimestre (CN et LCC)
• Si le dépistage du 1er trimestre ou le dépistage séquentiel intégré n’ont pas pu être réalisés, le dépistage par les seuls marqueurs sériques du 2ème trimestre peut être proposé (AFP + sous unité hCG béta libre)

Le dépistage de la trisomie 21 par les marqueurs sériques doit être proposé à toutes les femmes enceintes quelque soit leur age.
Il a pour objectif d’identifier les patientes présentant un risque accru d’attendre un enfant atteint de trisomie 21.
Une amniocentèse sera proposée aux femmes placées dans le groupe à risque, car seul le caryotype fœtal assure un diagnostic de certitude.

marqueurs-trisomieprise de sang trisomie

LE CALCUL DU RISQUE PREND EN COMPTE :
• L’âge maternel
• La clarté nucale pour le dépistage du 1er trimestre et le dépistage Séquentiel intégré du 2ème trimestre
• Les concentrations des marqueurs biochimiques
• L’âge de la grossesse au moment du prélèvement sanguin
• Les facteurs de correction : Poids, Tabac, Antécédents de T21, l’origine géographique, le diabète, grossesse monofoetale ou gémellaire.

Ces facteurs de correction peuvent modifier le calcul du risque.
Il est donc essentiel d’obtenir ces renseignements pour en tenir compte dans le calcul.

Le laboratoire Medilys (site de Lons) est autorisé depuis 2000 à effectuer ce dépistage et vient de recevoir un avis favorable par l’ARS (Agence Régionale de Santé) pour les 5 ans à venir.

Ce dépistage est sous la direction des Dr A. Piedimonte et Dr B. Veyrat, Biologistes Médicaux officiellement agréés par le Ministère de la Santé pour cet acte depuis 2000.

Les Dr A. Piedimonte et Dr B. Veyrat participent également au CDDPN (Centre Pluridisciplinaire de Diagnostic Prénatal du CHU de Besançon) et sont adhérents du réseau de périnatalité de Franche Comté qui a pour objectif de coordonner l’action de l’ensemble des acteurs participant au dépistage prénatal. Elles travaillent en collaboration étroite avec les prescripteurs de ce dépistage (Médecins gynécologues obstétriciens, médecins généticiens, sage-femme et les echographistes).

Les dosages selon les 3 dépistages sont réalisés tous les jours et le laboratoire travaille avec de nombreux correspondants (CHU de Besançon, CHG de Dole, Lons, Pontarlier, St Claude et nombreux laboratoires privés de Franche Comté)

CALENDRIER DE PRELEVEMENT POUR DOSAGE DES MARQUEURS SERIQUES DE LA TRISOMIE 21:

calendrier
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